9月30日上午，十堰市人民醫院罕見病及兒童罕見病門診在醫院生殖醫學中心、兒童醫療中心同時開診。作為全市首家開設罕見病及兒童罕見病門診的醫院，門診將為罕見病及兒童罕見病患者提供更加精準便捷的就醫服務，并在疾病預防、用藥指導等方面，提供多學科聯合、一體化診療的完善服務。

據了解，罕見病是指流行率極低且較少見的疾病。目前，全球已識別的罕見病種類超過7000種，患者總數約為3.5億人，其中我國的罕見病患者約有2000萬人，每年新增患者超過20萬人。罕見病通常發病隱匿，易致殘致死，且診斷困難，嚴重影響新生兒和兒童的生存與生活質量，為家庭帶來了巨大的精神和經濟負擔。

“兒童罕見病門診的開診，將推動兒童罕見病的早發現、早治療。”十堰市人民醫院兒童醫療中心主任趙旸介紹，開設兒童罕見病門診，逐步建立完善罕見病數據庫，以開展相關的罕見病研究，從而服務更多兒童罕見病患者。

“罕見病預防應從源頭抓起。”十堰市人民醫院生殖醫學中心主任張穎介紹，生殖中心組建了多學科診療團隊，搭建起綜合診療平臺，從孕前優生、產前診斷，再到生殖遺傳診斷，提供全生命周期的罕見病的診療服務，力爭使十堰市人民醫院罕見病的診療水平和區域的輻射能力得到極大的提升，為“健康中國”建設做出十堰人醫貢獻。

十堰市人民醫院院長孫澤群指出，全市首家“罕見病門診”在市人民醫院開診，是醫院深入貫徹《中共中央、國務院關于優化生育政策促進人口長期均衡發展的決定》，積極響應國家政策的具體舉措。醫院將一如既往秉承“精誠為民、仁德為懷”的理念， 整合全院資源，建立罕見病診療MDT團隊，做好“罕見病門診”工作，造福廣大人民群眾健康福祉。

國慶節期間罕見病門診掛號費全免!(2024.9.30-2024.10. 7)

免費遺傳性耳聾基因攜帶者篩查，20名，價值600元/例 報名要求：表型正常、有或無家族史備孕夫婦其中一方，女方優先；

免費地中海貧血基因攜帶者篩查，20名，價值400元/例 報名要求：備孕夫婦，女方優先，早孕期女性，限12孕周以內;

免費SMA(脊髓性肌萎縮癥)基因檢測，20名，價值420元/例 報名要求：備孕女性或者早孕期女性，限12孕周以內;

免費葉酸代謝基因MTHFR檢測，20名，價值420元/例 報名要求：備孕女性或者早孕期女性，限12孕周以內;

免費22種單基因遺傳病攜帶者篩查，20名，價值1260元/例 報名要求：表型正常、有或無家族史備孕夫婦其中一方，女方優先;

單基因遺傳病患者PGT助孕減免一枚胚胎的活檢費用費用，20名，價值1514元/例;報名要求：單基因遺傳病行PGT助孕患者。