（2月28日，十堰市人民醫院專家團隊在十堰市特殊教育學校開展罕見病科普宣講）

　　秦楚網-十堰頭條訊（十堰晚報）文、圖/記者劉姣報道：2021年2月28日是第十四個“國際罕見病日”，今年的主題是“Rareismany.Rareisstrong.Rareisproud（罕多，罕強，罕驕傲）”。

　　罕見病，顧名思義就是發病率很低、很少見的疾病，又稱“孤兒病”。目前，全球確定的罕見病有近7000種，平均每10萬人中有40人可能是罕見病患者，“罕多”名副其實。2008年至今，已有全球30多個國家的罕見病組織將每年2月的最后一天定為“國際罕見病日”，并為此奔走宣傳，罕見病治療環境已經大為改善，“罕強”殊不為過。盡管90%以上的罕見病缺乏有效的治療手段，80%的罕見病無法治愈，50%的患者為兒童，其中30%無法活過5歲，但是，我們不會只為病痛而哭泣，我們只會為生命而“驕傲”，我們會和他們一起為明天努力而微笑！

　　在第十四個“國際罕見病日”前后，十堰市人民醫院生殖醫學中心聯合多學科專家團隊開展公益講座、健康義診等活動，進一步提高大眾對罕見病的關注和認知，推進罕見病科普宣教，促進罕見病診療。

　　（2月28日，由人醫張穎博士帶隊的專家團隊為十堰市特殊教育學校師生及學生家長義診）

健康義診公益講座助力罕見病宣傳及預防

　　2月25日，由十堰人醫生殖醫學中心主任張穎博士、高級遺傳咨詢師鄧鍇博士帶隊組建的專家團隊趕赴襄陽市襄州區人民醫院，進行聯合現場健康義診，為襄州區及周邊群眾講解和普及罕見病相關知識和預防診斷知識，現場解答群眾的疑問。

　　2月28日“國際罕見病日”當天，張穎博士、鄧鍇博士、生殖遺傳專家閆旭博士、耳鼻咽喉科主任彭先兵及人醫兒童醫療中心副主任李慧卉、神經疾病中心醫師高根善等專家又前往十堰市特殊教育學校，為學校教師、學生家長以及學生開展公益講座，并進行現場義診。

　　兩次公益活動展現了十堰人醫生殖醫學中心在普及罕見病、積極推動罕見病的診療發展這項公益事業上的努力，更彰顯出該院“仁德為懷，精誠為民”的仁愛精神。

　　“在臨床上，約65%的罕見病患者曾被誤診，患者平均需要花5.3年才能被確診。由于延誤診斷、獲得藥物困難等原因，許多罕見病患者開始接受治療的時間較晚，病變往往已經不可逆，給患者及其家庭造成沉重負擔。”十堰人醫生殖醫學中心創始人張昌軍教授表示。

　　“如果能夠提高大眾對罕見病的認知，早發現、早診斷、早干預，對部分罕見病患者或罕見病相關基因攜帶者采取相應的醫學干預措施，可以阻斷罕見病遺傳，減少出生缺陷的發生率，這也是我們積極進行健康義診、公益講座的一個原因。”張昌軍教授提醒廣大市民，預防重于治療，70%的先天性遺傳疾病是可以預防的。

阻斷遺傳性缺陷從源頭避免罕見病發生

　　今年28歲的小靜來自河南一個小縣城，2018年結婚，婆婆急著抱孫子一催再催，可是夫妻倆一直沒懷上。小靜在當地醫院檢查，診斷為多囊卵巢綜合征，發現多囊腎。同時，其父親和哥哥基因檢測均為PKD1：c9712+2T>C雜合突變，家族中有三分之二的人患有常染色體顯性多囊腎，如果不進行治療，即便后期懷孕，嬰兒也會有基因缺陷，患上罕見病的風險極大。

　　多方求醫問藥無果之下，一個醫生朋友告訴小靜，十堰人醫生殖醫學中心第三代試管嬰兒技術可以解決他們的難題，夫妻倆便慕名來到十堰。鄧鍇博士為他們夫婦進行遺傳咨詢。

　　鄧鍇博士詳細了解了小靜的基因檢測結果，進行了家系分析。

　　在明確了基因突變的位點和遺傳方式后，張昌軍教授團隊便著手為小靜采用第三代試管嬰兒技術進行致病基因生育阻斷。可是，家族里多人患病，多年求醫治病，小靜家庭經濟條件拮據。陷入兩難境地的小靜，獲知十堰人醫生殖醫學中心是湖北省唯一一家可以享受中國初級衛生保健基金會“愛無限健康公益基金”項目資助的生殖中心。張穎主任帶領醫生經過討論、醫學評估，指導小靜據實進行申請。2021年1月15日，“愛無限健康公益基金”公益項目的1.5萬元補助資金通過基金會專用賬戶匯到了小靜的銀行卡上，她是該公益項目全國首例到賬資助金獲得者。如今，經過促排卵、體外受精、胚胎培養、囊胚活檢、胚胎植入前遺傳學檢測，小靜已經順利獲得可移植胚胎，完成了前期治療，正靜靜等待她的好“孕”到來。

　　“患者家庭年收入不到10萬元，同時符合PGT（胚胎植入前遺傳學檢測）的醫學指征，可以進行申請，全國首批僅有60個指標，我們中心就申請到5個。”鄧鍇博士告訴記者。

　　胚胎植入前遺傳學檢測技術（PGT）是在胚胎植入子宮前對胚胎進行遺傳學檢測，選擇正常或者不致病胚胎進行移植，從源頭上避免了遺傳性缺陷胚胎的種植，實現“讓遺傳病患者生育正常孩子”，從而為阻止下一代基因異常患兒的出生，對預防罕見病的發生起到了積極作用。

　　“更多的關心、更強的診療，關愛罕見病患者是我們驕傲的事業！”十堰人醫生殖醫學中心專家團隊對今年“國際罕見病日”的主題有著獨到的理解和行動。張穎主任表示：“隨著全社會對罕見病了解和認識的加深，隨著醫學技術的不斷提高，罕見病患者得到的關愛會更多。我們呼吁更多醫療機構、更多公益組織和患者朋友都積極行動起來，推動關愛罕見病患者事業的發展，讓關愛更常見，讓罕見病更罕見。”