秦楚網-十堰頭條訊 記者 吳忠斌 特約記者 鄭楨楨 通訊員 陳娟 報道：孕育生命的過程是美好的，它凝聚了一個家庭的希望。然而受遺傳、環境等因素的影響，出生缺陷時有發生，預防出生缺陷，讓寶寶健康地來到這個世界上，不僅是臨床醫生的挑戰，也是每一個家庭的夢想。9月12日，是預防出生缺陷日，記者帶你走進十堰市人民醫院生殖醫學中心，了解那些鮮為人知的出生缺陷難題。

十堰市人民醫院生殖醫學中心副主任孫志豐博士介紹，他曾接診了一對高齡夫婦患者，整個備孕期間經歷了多次挫折，包括3次胚胎停育。2016年，他們終于成功懷孕，在孕產期檢查中未發現異常。然而，女兒出生后發現在生長和發育方面存在落后，身高體重未達到正常水平。盡管經過多方求醫，女兒仍在6個月大時不幸夭折。為了明確孩子的病因，也為了下一次健康的育兒，患者來到十堰市人民醫院生殖醫學中心尋求診治。通過深入的遺傳咨詢和詳細的基因檢測，他們的女兒被確診為一種遺傳代謝性疾病（甲基丙二酸尿癥伴同型半胱氨酸血癥CbIc型），基因檢測結果顯示她攜帶MMACHC基因的復合突變，父母均為雜合突變攜帶者。

經詢問，夫妻家族沒有明確的遺傳病史，那么為何會發生這樣的不幸呢？孫志豐博士介紹，該病是一種常染色體隱性遺傳病。一般情況下，患者為純合變異或復合雜合變異，即兩個MMACHC基因拷貝均存在致病變異。而攜帶者是雜合體，即一個MMACHC基因拷貝存在致病變異。攜帶者通常不表現癥狀。當夫妻雙方都是同一基因致病變異的攜帶者時，他們的子女成為患者的可能性為25%，攜帶者為50%，正常無攜帶致病變異者為25%。

生命中的挫折并沒有擊垮這個家庭，反而讓他們更堅強，更渴望擁有一個健康的家庭。在十堰市人民醫院生殖醫學中心專業團隊的精心指導下，希望通過三代試管技術（PGT-M）實現阻斷遺傳病的愿望。患者經過前期促排卵、取卵、體外受精、胚胎培養、囊胚活檢，終于得到3個胚胎，并成功篩選出一個胚胎未攜帶致病基因。2021年，患者移植了這枚胚胎，十月懷胎，翹首期盼終于成功分娩了一個健康的寶寶。經過兩年的隨訪，孩子各項指標完全正常。

過去的日子艱辛無比，但現在，幸福如陽光般照亮著他們的生活。十堰市人民醫院生殖醫學中心專業團隊也為能見證他們實現夢想而感到高興。

孫志豐博士說，為了預防出生缺陷，促進優生優育，十堰人醫打造了一支專業團隊。他們不僅擁有豐富的經驗和高超的技術水平，還深切理解每個家庭的不容易。他們長期致力于優生優育事業的研究，中心20多年來積累了多項最前沿的精準醫學技術，包括遺傳咨詢、家系構建、基因檢測技術、SNP單倍體分型技術、胚胎植入前遺傳學診斷技術等為培育出健康的下一代保駕護航。此外，十堰人醫還提供全程隨訪服務，醫護人員會密切關注寶寶的生長發育情況，在持續跟進的過程中，專業團隊將提供專業的支持和指導，幫助寶寶健康茁壯成長。

十堰市人民醫院生殖醫學中心是湖北省首家試管嬰兒誕生的醫療機構，在鄂西北地區更是唯一一家提供胚胎植入前遺傳學診斷服務的機構。通過第三代試管嬰兒技術，生殖醫學中心成功誕生了全球首例阻斷腎癆12型的第三代試管嬰兒，以及全球首例夫婦雙方染色體平衡易位的第三代試管嬰兒等。目前，十堰市人民醫院生殖醫學中心能夠本地化檢測幾十種常見遺傳性罕見病，如假性肢端肥大、遺傳性耳聾、多囊腎等，也可以檢測全國罕見病目錄中的121種較為常見的罕見病。此外，他們還通過三代試管技術和產前診斷技術，解決了遺傳性罕見病患者家族的遺傳阻斷問題。

多年來，十堰市人民醫院生殖醫學中心一直不斷探索，在生殖與遺傳領域攻克難題，極大提高了本地區的人口素質，為遺傳疾病患者家庭帶來了福音。