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新生寶寶的平安降臨

對一個家庭意味著幸福與希望

然而對于小樂（化名）父母而言

這份幸福多少有些沉重

出生僅三天

小樂就被檢查出患有

先天性高胰島素血癥（CHI）

這種疾病發病率低于三萬分之一

是一種極度罕見的遺傳病

......

出生三天就出現多種不良癥狀

男嬰被緊急轉往十堰人醫

2022年11月22日，小樂在我市一家縣級醫院出生。出生僅三天小樂就出現反應差、拒奶、刺激后哭聲弱等不良癥狀。為求穩妥，當地醫院建議轉診至十堰市人民醫院治療。

小樂病情重，發展快，在轉運途中就出現了肺出血、抽搐等癥狀，在十堰市人民醫院新生兒科，科室主任趙旸團隊立即對他采取對癥急救措施，但小樂的身體狀態依然不樂觀。隨后，醫院組織新生兒科、生殖醫學中心等科室進行多學科會診。

轉運途中的小樂

治療過程中，醫生采用了多種形式為小樂提升血糖，但小樂依然反復發生惡性持續性低血糖的情況，生殖醫學中心遺傳專家孫志豐大膽推測，小樂可能存在先天性高胰島素血癥（CHI）相關致病基因的突變，建議對小樂及其父母進行基因測序。

加急開展基因測序

成功“揪”出致病基因

為及時救治贏得先機

“簡單來說，基因測序是一種新型基因檢測技術，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性，能鎖定個人病變基因，提前預防和治療。”孫志豐介紹：“小樂這種持續性低血糖導致發生永久性腦損傷的風險高達25%-50%，甚至存在死亡風險，情況十分危急！”

考慮到小樂病情的急迫性，十堰市人民醫院生殖醫學中心加急開展測序分析，正常需要3周才能出結果，小樂父母僅1周就拿到了。

經過基因檢測發現，小樂體內參與調控胰腺β細胞胰島素分泌的關鍵基因ABCC8存在致病變異，可能會導致他患上先天性高胰島素血癥（CHI），而致病的變異基因來源于他的父親。“該基因的特殊之處就在于不同個體會有不同臨床表現，比如小樂父親就沒有明顯癥狀，但小樂才出生三天癥狀就十分明顯。”

明確診斷后，十堰市人民醫院迅速將小樂轉診至華中科技大學附屬同濟醫院，該院專家團隊為他實施了全麻下根治性胰腺次全切除術。如今小樂已擺脫病癥，健康成長。

第三代試管嬰兒技術

可精準阻斷遺傳病

“遺傳疾病如同一串難以破譯的密碼，雖然小樂目前的病癥已經根治，但在未來生育過程中，子孫仍有遺傳致病基因的風險。”孫志豐介紹，十堰市人民醫院生殖醫學中心的第三代試管嬰兒技術，可以在胚胎植入前進行遺傳學診斷，有效阻斷遺傳性疾病。

許多人用“開盲盒”

來形容生孩子充滿的不確定性

一個出生缺陷兒將造成一個家庭

幾十年甚至一生的傷痛與遺憾

今天是第19個

“中國預防出生缺陷日”

為了減少出生缺陷患兒的發生

我國提出了

出生缺陷干預三級預防策略

十堰市人民醫院生殖醫學中心

經過多年來的不倦探索

不斷攻克生殖與遺傳方面的難題

為寶寶健康降生保駕護航

攻克出生缺陷，降低因出生缺陷帶來的致病致死率，至今仍是醫學難題，因此做好產前診斷必不可少。十堰市人民醫院產前診斷中心是鄂西北地區最早合法開展該項技術的機構之一，由十堰市人民醫院生殖醫學中心、產科、超聲影像科、兒科、病理科的精干力量組成，依托生殖醫學中心和優生遺傳研究所開展臨床檢測和科學研究。

十堰市人民醫院生殖醫學中心——產前診斷中心，可常規開展孕前優生學檢查，產前絨毛、羊水、臍帶血染色體核型分析，唐氏篩查，胎兒染色體非整倍體基因檢測，單基因遺傳病基因檢測， CNV檢測，全外顯子測序等各項檢查，同時還可以通過胚胎植入前遺傳學檢測（PGT: 第三代試管嬰兒技術）進行遺傳阻斷。中心有著獨特的診療優勢，通過各項技術綜合干預預防出生缺陷疾病。